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pku阴性是什么意思

2021-07-24 来源:

pku就是指本甲苯尿症的筛选，它是一种酶假如出現缺点，经常会对患者的成长发育导致欠佳的影响，如果是呈阴性，表明小孩沒有这类病况，不必担心，苯丙酮尿是一种氨基酸代谢类的病症，它就是指苯丙氨酸新陈代谢方式中的酶出現缺点，经常会造成小孩出現语言发育迟缓，小孩神经精神发现异常，有的情况下小孩的皮肤头发也会主要表现为出现异常。

什么叫苯丙酮尿

苯丙酮尿（PKU）是一种普遍的氨基酸代谢病，是因为苯丙氨酸（PA）新陈代谢方式中的酶缺点，促使苯丙氨酸不可以变化变成色氨酸，造成苯丙氨酸以及酮酸蓄积量，并从尿中很多排出来。

该病在遗传氨基酸代谢缺点病症中较为普遍，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床症状不匀一，关键临床医学特点为智力障碍、精神神经症状、湿疹、皮肤疤印征及色素脱失和鼠味道等、脑电图异常。假如能获得初期确诊和早期治疗，则上述情况临床症状并不产生，智商一切正常，脑电图异常也可获得修复。

临床症状1.生长发育语言发育迟缓除身体生长发育语言发育迟缓外，具体表现在智商语言发育迟缓。主要表现在智力小于同年龄一切正常儿，出生后4～9月就可以出現。超重型者智力小于50，語言生长发育阻碍尤其显著，这种主要表现提醒脑部发育阻碍。2.神经精神主要表现因为有小脑萎缩而有丘脑畸型，反复发病的抽动，但随年纪扩大而缓解。肌力提高，反射亢进。经常出现激动躁动不安、注意力不集中和出现异常个人行为。3.皮肤头发主要表现皮肤常干躁，易有湿疹和皮肤划痕症。因为破骨细胞受抑，使色素生成降低，故患者头发色淡而呈深棕色。4.别的因为苯丙氨酸羟化酶欠缺，苯丙氨酸从另一通道造成苯乳酸菌和苯乙酸增加，从汗水和尿中排出来而有霉异味（或鼠味道）。

发病原因苯丙氨酸是身体必不可少的碳水化合物之一。平常人每天需要的摄取量约为200～500mg，在其中1/3供生成蛋白质，2/3则根据肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转换为色氨酸，以生成甲状腺素偏高、肾上腺激素和色素等。

苯丙氨酸转换为色氨酸的全过程中，除需PAH外，还务必有四氢微生物蝶呤（BH4）做为辅酶参加。基因变异有可能导致有关酶的活性缺点，导致苯丙氨酸产生出现异常积累。

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